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과제 정보

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프로젝트 고유번호 1711075636

과제 상세 정보

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과제 제목 효율적인 골격계 발달 장애 유발 유전 변이 탐색과 기능성 평가를 통한 장애 유발 유전 네트워크 구성
과제 설명 전반적인 연구 목표는 골격계 발달 장애로 진단된 환자군의 유전적 진단과 질병 발생의 분자 유전적 기작 규명임. 이를 위하여 다음과 같은 세부 목표를 추구할 것임. (1) 전장 유전체 수준의 각종 유전 기법을 이용한 효율적인 데이터 처리법 개발 (2) noncoding 변이의 annotation 개선을 통한 전장유전체 데이터 해석 개선 (3) 생물학적, 의학적인 지식에 기반한 유전 변이간 상호 기능성 연구를 통한 질병 유발 유전 네트워크 발견|연구 목표인 골격계 발달 장애로 진단된 환자군의 포괄적인 유전적 진단과 질병 발생의 유전적 이해를 위하여 다음과 같은 연구를 진행함. (1) 제 1세부과제에서 진단된 환자의 유전 양상 결정 (예: recessive/dominant) (2) 환자와 가족 샘플들의 유전체적 분석 (2-1) 기존의 연관 유전자들을 분석하는 target sequencing (2-2) 구조 변이 분석 위한 SNP microarray (2-3) Whole exome/genome sequencing (3) 유전적, 통계적, 생물학적 지식에 기반한 질환 유발 유전 변이 결정 (4) in vitro상 유전체 변이 기능성 검증 실험 (5) 개개인 환자 수준의 질환 발병 원인 탐구 (6) 유전 변이의 기능 분석 위한 CRISPR-based 생쥐 모델 확인 (7) 네트워크 개념에 기반한 환자군 수준의 질환 발병 원인 탐구와 치료 타겟 결정 (8) 유전 변이와 표현형간 연관 분석을 통한 골격계 발달 장애 유전형-표현형 관계 탐구|(1) 골격계 발달 장애의 신속 포괄적 유전적 진단을 통한 임상과 환자 부담 최소화 (2) 전장유전체 분석을 위한 coding & noncoding 변이 annotation 강화 (3) 골격계 발달 장애 유발 공통적 생물학적 타겟 제시 (4) 희귀질환 유전 연구를 위한 강력한 유전체적 접근법 구축
과제 책임자 최무림 등록자 최무림
종명 Homo sapiens데이터 형식 정보없음
등록기관 서울대학교공개일 2019-01-27

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연구목표 정보없음
연구내용 정보없음
연구효과 정보없음
한글 키워드 정보없음
영문 키워드 정보없음

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생물종 공개일 DNA/RNA 선택법 시퀀싱 타입 상세보기
Homo sapiens 2019-01-27 정보없음 정보없음