유전체 정보 연계 시스템 Genome InfraNet

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과제 정보

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프로젝트 고유번호 1711043431

과제 상세 정보

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과제 제목 한국인 희귀난치성 발달장애 유전체 맞춤의료 원천기술개발
과제 설명 ○ 희귀난치성 발달장애 조기 진단 및 치료를 위한 한국인 유전체변이지도 작성 | ○ 유전체변이정보 기반 발달장애 질환 조기 진단제 및 치료제 개발과 4P medicine (예방, 예측, 진단, 치료) 구현|○ 희귀난치성 발달장애 임상 시료 확보 (3종 질환 이상) | - 유전성대마비 (HSP), 뚜렛증후군 (TS), 레눅스가스토증후군 (LGS) 등의 발달장애에 대하여 명확한 임상정보를 보유한 유전성 희귀질환 한국인 임상 시료 확보 - 질환별 Trio 시료 확보 | ○ 희귀난치성 발달장애 유전체 빅데이터 생산 및 한국인 유전체변이지도 작성 (3종 질환 이상) - 유전체 정보의 표준화 및 통합분석 툴(tool) 개발 - 한국인 희귀난치성 발달장애 DB 구축 및 유전체변이지도 작성 | - 발달장애 맞춤형 조기/예후/예측 진단 및 치료를 위한 유전적 요인 발굴/검증 | ○ 희귀난치성 발달장애 질환별 진단 원천기술 개발 (1종 질환 이상) | - 발달장애 질환별 진단용 바이오마커 발굴 | - 유전체 정보 기반 질환용 진단 마커/유전자 패널의 임상유의성 검증 | ○ 희귀난치성 발달장애 질환별 치료 원천기술 개발 (1종 질환 이상) | - 타겟 기능/질병기전 규명: 질환모델(마우스), siRNA, 유전자교정기술 활용 | - 발달장애 유전자 치료 기술, 합성화합물 치료제, 융합치료소재 개발 | ○ 희귀난치성 발달장애별 질환 진단/치료소재의 실용화 기술 개발 (1종 질환 이상) | - 진단소재의 실용화 기술 개발 (민감성 및 특이성 등) | - 치료소재의 최적화 기술개발 (효능 및 물성, 독성 등)|○ 희귀난치성 발달장애 맞춤의료의 핵심요소인 발달장애 질환별/개인별 유전체정보 생산/분석에 대한 원천기반기술을 확보함으로써 희귀난치성 발달장애 新시장 창출 및 시장 선점 | ○ 희귀난치성 발달장애 기초•원천 연구역량 제고 및 희귀난치성 발달장애 유전체 연구팀 육성을 통한 희귀질환 연구 기반 구축 | ○ 희귀난치성 발달장애 환자 및 가족의 삶의 질 개선을 통한 “맞춤형 복지” 국정 과제 추진에 기여
과제 책임자 김남순 등록자 정재은
종명 Homo sapiens데이터 형식 정보없음
등록기관 한국생명공학연구원공개일 2020-06-30

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연구목표 정보없음
연구내용 정보없음
연구효과 정보없음
한글 키워드 정보없음
영문 키워드 정보없음

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accession,
생물종 공개일 DNA/RNA 선택법 시퀀싱 타입 상세보기
Homo sapiens 2020-06-30 정보없음 정보없음