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Study : 1711044752

연구과제 정보

accession,
2014M3C9A3063541
1711044752
멀티 오믹스 분석 알고리즘 및 플랫폼 개발
미래부
서울대학교
김선
2016
2016-11-01 ~ 2017-08-31
김선
sunkim.bioinfo@snu.ac.kr
028807280

등록 프로그램 / 파이프라인 / 웹 서비스 정보

accession,

1. 분석 프로그램   2. 대용량 유전체 분석

한글명칭 체성 단일 염기 변이 검출 프로그램 (SoVar)
영문명칭 Somatic SNV detecting software (SoVar)
프로그램 SoVar_for_KOBIC.zip
매뉴얼 sovar_manual_for_KOBIC.xlsx
모식도 프로그램 전체 모식도 없음
웹 서비스 주소
주요 내용 특징 Python 언어를 기반으로 작성되어 compile 과정에서 발생하는 library dependency 문제가 거의 발생하지 않아 초보 사용자들도 쉽게 실행 가능하다. 정확도 면에서 현재 가장 널리 사용되고 있는 Broad Institute의 MuTect과 대등한 성능을 보인다. 특히 정상 세포 오염도(normal contamination ratio)가 낮은 tumor 데이터에서는 MuTect에 비해 더 높은 정확도를 보인다. 또한 하나의 CPU core만을 사용하는 MuTect 과 달리 multi-core 로 실행이 가능하여 속도 면에서도 더 빠르게 동작할 수 있다.
주요 기능 Next-generation sequencing을 통해 생산된 tumor, matched-normal 데이터를 입력으로 받아서 암을 유발하는 체성 단일 염기 변이를 검출한다. 검출 결과 체성 단일 염기 변이가 발생한 것으로 추정되는 유전체 상의 위치를 출력한다. 또한 해당 위치에서의 depth, 변이 검출 과정에 사용된 LODt 값, false positive 필터링 과정을 함께 출력한다.
사용방법
LINUX
기타