Study : 1711074419
연구과제 정보
| 2014M3C9A3064552 | |
| 1711074419 | |
| 대용량 전장유전체 생명정보 분석 서비스 시스템 구축 및 운용 | |
| 과학기술정보통신부 | |
| 한국생명공학연구원 | |
| 김남신 | |
| 2018 | |
| 2018-06-01 ~ 2019-03-31 | |
| 김남신 | |
| deepreds@kribb.re.kr | |
| 0428798162 |
등록 프로그램 / 파이프라인 / 웹 서비스 정보
|
1. 분석 파이프라인 2. 전장 유전체 분석 |
||
| 한글명칭 | WDL 체세포 복제수 변이분석 워크플로우 (Docker) | |
| 영문명칭 | ||
| 프로그램 | WDL 체세포 복제수 변이분석 워크플로우 (Docker) 프로그램.zip | |
| 매뉴얼 | WDL 체세포 복제수 변이분석 워크플로우 (Docker).zip | |
| 모식도 |
|
|
| 웹 서비스 | 주소 | |
| 주요 내용 | 특징 | 본 워크프로우는 생식 세포의 CNV(Copy Number Variant)를 호출하고, 호출된 체세포CNV에 대하여 현재까지 보고된 정보를 주석처리한다. GATK의 best practice를 참고 포함한 총 23개의 호출과정을 한번의 명령어로 수행하며, 체세포CNV분석에 활용되는 모든 소프트웨어를 설치하는 것뿐만 아니라, 중요 스텝에서의 각종 통계량을 통해 체세포 CNV데이터의 엄격한 필터링을 진행한다. 또한, 이 워크플로우는 단일 샘플뿐만 아니라, 다수의 샘플에서도 적용된다. 다수 샘플에서 적용시, 단일 샘플과 같은 프로세스를 진행한 후, 다수의 샘플을 하나의 변이호출파일로 결합하는 과정을 수행한다. 마지막으로, 이 워크프로우는 docker image와 java 기반의 cromwell로 작성되어, 기존의 shell 워크플로우보다 세부적인 수정과 변경이 용이하고 소프트웨어의 개별적인 설치 없이 손쉽게 구동 가능하다. |
| 주요 기능 | 본 워크플로우는 크게 작업이 수행되는 centos7-essential-plus-genomics-software-installed-custom-python3:0.5 도커 컨테이너와 그안에 software가 포함된 opt 디렉토리를 갖는다. 도커 컨테이너 안에는 /mnt된 디렉토리는 hAnnotation, hReads, hReference, hResults로 구성되어 있으며, hAnnotation은 주석처리를 위한 데이터베이스의 정보파일, hReads는 체세포CNV호출을 수행할 paired-end 파일들, hReference는 체세포CNV호출시 사용할 human reference 파일, hResults는 | |
| 사용방법 | sudo docker run -v ${PWD}:/mnt -w /mnt centos7-essential-plus-genomics-software-installed-custom-python3:0.5 /usr/bin/java -Dconfig.file=/mnt/application.conf -jar /opt/cromwell-41.jar run /mnt/cnvsomaticPipeline.wdl -i /mnt/cnvsomaticPipeline.json | |
| LINUX | ||
| JAVA | ||